Big Data y Biomedicina: los orígenes del futuro de la Sanidad
- Francis Crick y James Watson han sido los grandes protagonistas en el arranque del Big data en biomedicina
Los orígenes del Big Data y la Biomedicina se remontan a mediados del siglo XX. Desde el Blog Big Data Salud de Dimor Projects queremos hacer un análisis retrospectivo que nos ayudará a entender mejor el presente y el futuro de la medicina.
El Comienzo
Francis Crick y James Watson publicaron un breve artículo de dos páginas en 1953, en «Nature» que supone el gran hito de la biología molecular: el Ácido desoxirribonucleico (ADN) se enrolla formando una doble hélice. Nueve años después, en 1962, recibieron el premio Nobel de Medicina. A partir de ahí empezó una larga carrera por descubrir la causa de miles de enfermedades y encontrar el remedio adecuado. Las grandes plataformas informáticas han sido la clave de los avances que se siguen produciendo en el campo de la biomedicina, en todas sus disciplinas. Son millones de datos los que hay que procesar, estudiar, rechazar, aceptar.
Genoma Humano
A finales de los noventa se pone en marcha el ambicioso proyecto Genoma Humano, liderado por Estados en el que participan universidades y centros de Investigación de Norteamérica, Japón, China, Alemania, Francia, Reino Unido. El director del proyecto fue el Nobel James Watson pero dimitía un año después de ponerse en marcha por una polémica que se origina a raíz de las investigaciones que, paralelamente, llevaba a cabo Craig Venter con su empresa Celera y William Haseltine. Se conocieron en los Institutos Nacionales de la Salud (INH) y acordaron competir con el Consorcio Público. El profesor Watson fue sustituido por Francis Collins, que luego fue el responsable de los INH. El coste fue de 2.700 millones de dólares.
Se trata del descubrimiento de todos los genes humanos, desde los que ejecutan funciones vitales para las células, a los que determinan el color de los ojos y los que nos hacen propensos a padecer cáncer o diabetes.
Big Data y Biomedicina en España
Mientras esto sucedía, en España un científico de gran prestigio amigo y discípulo del Nobel Severo Ochoa, intentaba que nuestro país no se quedase fuera de este histórico proyecto de investigación. Santiago Grisolía, con ayuda del entonces director general de la Unesco, Federico Mayor Zaragoza, organizó una reunión científica en Valencia el 24 de octubre de 1998 para hablar del Código Genético del proyecto Genoma Humano. Y consiguió que viniera a España el Nobel James Watson y participase en la discusión. Fue, sin duda, un gran logro de este gran investigador valenciano que es el alma de los prestigiosos premios Rey Jaime I, al que acuden, cada año, más de diez premios Nóbel.
Dos metros de longitud
El genoma humano es un cordón formado por la molécula de ADN, de unos dos metros de longitud en su estado no enroscado, que comprende entre 20.000 y 25.000 genes, situados en los cromosomas.
Desde 2003 se han ido secuenciando cromosomas y, de esta forma, los científicos han podido ver los genes que están asociados a enfermedades. Paralelamente se arroja luz a la consecución de fármacos contra algunas de ellas, como la fibrosis quística y la esclerosis múltiple. Son los Capítulos del Libro de la Vida, como se comentó entonces de una forma muy gráfica en la comunidad científica internacional.
Llegados a este punto hay que subrayar que un trabajo realizado por científicos españoles del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), publicado en 2014 redujo el número de genes a 19.000 que son los que realmente codifican proteínas.
El Gran Negocio
Como se demostraría después, los beneficios han sido multimillonarios por la comercialización de estos medicamentos innovadores. Un ejemplo muy gráfico es que un solo gen, si expresa una proteína que puede ser utilizada como fármaco, puede representar unos beneficios anuales de unos quinientos millones de dólares. La primera empresa biotecnológica en conseguirlo fue la californiana Amgen, con un fárrmaco para combatir la anemia.
El Origen del Big Data
Lógicamente, todos estos trabajos de secuenciación precisaban grandes plataformas informáticas para interpretarlos. Fue el inicio del Big data en biomedicina. Al margen del diagnóstico y tratamiento de patologías con fármacos muy eficaces, pero extremadamente caros, uno de los beneficios más esperados del Big data es su contribución a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS). Pero como suele apostillar el doctor Julio Mayol, ahora director médico del hospital Clínico San Carlos, en Madrid, España no tiene un problema de sostenibilidad del SNS. Es un problema de solvencia porque hay que gestionar mejor los recursos, ya que se produce un incremento del gasto sanitario, fundamentalmente por los innovadores tratamientos terapéuticos, a lo que contribuye el envejecimiento de la población y las enfermedades crónicas.
Según los analistas, con el Big Data mejorará la atención médica (investigación, diagnóstico y tratamiento). No es ciencia-ficción, ya que empiezan a conseguirse Fármacos a la carta gracias a pruebas del ADN que son una práctica muy extendida en Estados Unidos desde que el Nobel James Watson se sometió a ella.
Como conclusión, señalar que el Big data está mejorar mucho la sanidad, por ejemplo en el diagnóstico y en el tiempo de respuesta. A fin de cuentas, lo que hace es procesar y relacionar muchísima información en muy poco tiempo para obtener resultados y poder dar una respuesta (el medico por ejemplo). Posteriormente, el Cómo se procese dicha información en cada Comunidad Autónoma, hospital o país es otra cosa y, por tanto, los resultados serán distintos. Así que habrá unas Comunidades autónomas más eficientes que otras. En este punto y parafraseando al doctor Mayol, también tenemos que ser capaces de contagiar ideas y de invertir en personas, además de financiar proyectos excelentes en innovación.