El Big Data no es algo nuevo, y su aplicación como herramienta fundamental de ayuda a la toma de decisiones de los profesionales médicos para mejorar los resultados en salud es una realidad en España. Desde Dimor Projects: The e-Health Factory con la colaboración de diferentes parterns tecnológicos y científicos se están llevando a cabo diversos proyectos piloto en el área de oncología de centros sanitarios madrileños con el objetivo de
«conocer a través de la historia clínica electrónica la evolución de los diferentes tratamientos instaurados en pacientes con el objetivo de mejorar los diagnósticos y tender a una medicina personalizada de éxito», ha comentado el CEO and founder de la compañía Rafael Díaz Zamora.

Los estudios Big Data ligado al mundo de la biología molecular y, en general, a la salud tiene su punto de partida en el proyecto ‘Genoma Humano’ que consiguió descifrar la secuencia de tres mil millones de letras de nuestro ADN en 2002, con casi un año de adelanto respecto al calendario previsto. Hoy en día todos los stakeholders
reman en una misma dirección con el objetivo de extender el uso de Big Data para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.

Para ello, se utilizan datos como el registro del paciente, su historial clínico, sus hábitos de vida, su dieta y, por supuesto, su genoma y otras características de biología molecular. Dimor Projects ha centrado su atención en el análisis de campos abiertos en la HCE mediante lautilización de técnicas de Procesamiento del Lenguaje natural «y poder así extraer muchas variables hasta ahora ocultas de vital importancia para realizar un estudio
Real World Data lo más rico y amplio posible», ha puntualizado Díaz.

El Big Data sobre todo se está utilizando en el área oncológica aunque se está ampliando su utilización a otras patologías, por ejemplo, es conocida la influencia genética en la esclerosis múltiple. En caso de que uno de dos hermanos gemelos padezcan esta enfermedad,
la probabilidad de que el otro la desarrolle es cercana al 30%, frente al 0.01% de la población general. Estos datos muestran que la enfermedad tiene una fuerte componente genética. Pero no es la única. Si sólo se tiene en cuenta el genoma para predecir la aparición de esta enfermedad nos equivocaríamos en el 70% de las veces. Es necesario conocer su historial clínico de enfermedades, hábitos deportivos, enfermedades víricas anteriores, etcétera.

Los sistemas de Big Data tratan de integrar toda la información de los pacientes para ver cómo afectan globalmente a una enfermedad.

Una vez integrados y «desbrozados» los datos, estos sistemas buscan objetivos ‘translacionales’, es decir, directamente relacionados con curar la enfermedad. Los resultados de estos análisis son, sustancialmente, de dos tipos: marcadores y dianas terapéuticas.  Los marcadores pueden ser de predisposición (para prevenir la enfermedad), de diagnóstico (para descubrir la enfermedad en estadios más incipientes),

de pronóstico (saber la gravedad de una enfermedad) o de respuesta a tratamiento (para saber cuál es el más adecuado o si es necesario cambiarlo). Por otra parte, el Big Data también sirve para indicar dianas terapéuticas que muestran en qué proteínas o genes hay que actuar para evitar el desarrollo de la enfermedad. De esta manera pueden diseñarse fármacos que «disparan» a estas dianas para conseguir la curación [Medicina Personalizada].

Algunas dificultades. Buscar marcadores de predisposición genética en enfermedades complejas (prácticamente todos los tipos de cáncer, la esclerosis múltiple ya citada, enfermedades asociadas con la vejez como el Alzheimer o el Parkinson) requiere decenas de miles de datos de pacientes para poder obtener respuestas fiables.

Encontrar estos resultados es mucho más complicado que encontrar una aguja en un pajar: requiere mucha información, conocer a fondo el problema biológico estudiado –para hacer las preguntas adecuadas– y disponer de las técnicas matemáticas para conseguir las respuestas.

Hace un año, un editorial de ‘Nature’ se hacía varias preguntas en este campo: cuántos datos son suficientes, si son útiles, como asegurar la privacidad y, en fin, cómo ganar la confianza de las agencias reguladores y del público para poder utilizar estos datos. Por último, se preguntaba si las Universidades y la comunidad científica están preparando suficientes matemáticos y analistas de datos médicos que puedan extraer información que facilite el objetivo último: mejorar la salud humana. A pesar de estas dificultades, se están consiguiendo resultados que tendrán (y tienen) aplicación directa a la salud. Ahora mismo, la profesión de analista de datos médicos tiene presente y futuro: no puede hacerse investigación biomédica de calidad sin ellos.

Algunos ejemplos de estos resultados ha sido encontrar alteraciones en cromosomas o mutaciones en genes que discriminan cuál es la mejor terapia. Se han encontrado nuevas dianas –con sus correspondientes fármacos– que ya están en fase clínica. El futuro es todavía más interesante: ahora mismo se puede secuenciar un genoma por menos de mil euros y en un futuro próximo por menos de cien. Las técnicas de secuenciación harán de forma mucho más barata pruebas que ahora mismo se hacen con costosas técnicas de biología molecular y permitirán
proyectos más ambiciosos por la reducción de costes.

Obviamente, el Big Data no es la panacea, pero gracias al análisis de datos, los pasos que se están dando hoy en día en el conocimiento y tratamiento de diferentes enfermedades, muestran un futuro prometedor para la medicina y para mejorar nuestra salud. El uso de Big data en medicina ya ha mostrado su valor y es la tecnología del futuro.